To defekt w enzymie metabolizmu galaktozy. W leczeniu stosuje się odpowiednią dietę bez mleka i produktów mlecznych przez całe życie. Jeśli formą leczenia nie jest dieta, to gromadzące się produkty powodują toksyczne defekty np. zaćmę. Na galaktozemię chorują i kobiety i mężczyźni, gdyż zachodząca mutacja powstaję w chromosomach autosomalnych czyli właśnie tych nie-płciowych. W związku z tym kobiety nie są tylko nosicielkami, gdyż płeć...
to choroba nie mająca wpływu na długość życia. Polega tylko na zaburzeniu w odróżnianiu barw, przede wszystkim zielonej i czerwonej. Podobnie jak przy hemofilii, chorują przede wszystkim mężczyźni: około 8/100, lecz przy jej przebiegu nie stosuje się leczenia.
Defekt powoduje mutacja w genie jednego z czynników krzepnięcia krwi. A kiedy jeden czynnik ulega modyfikacji, cały proces zostaje zaburzony. Niebezpieczne stają się krwawienia i wylewy wewnątrz organizmu oraz podczas skaleczenia: brak możliwości zatamowania krwi. W hemofilii typu „A” występuje mutacja w genie czynnika ósmego a w typie „B” – w genie czynnika dziewiątego. Jest to choroba, na którą...
Choroby genetyczne są to takie choroby, których przyczyną jest mutacja lub mutacje w obrębie jednego lub więcej genów. Taka dana mutacja zmienia na tyle strukturę chromosomu, że przestaje on pełnić należytą funkcję, czego skutkiem są wady w funkcjonowaniu organizmu. Choroby te można podzielić na te, które się dziedziczą – dotyczą one komórek ciała danego organizmu, lub te, które dziedziczą się (zgodnie z prawami...
| pozycjonowanie poznań | Hotel poznań |
Na tych stronach znajdziesz ciekawe informacje: skateshop online, dietetyk Katowice, Licówki Wrocław, sprzęt medyczny rehabilitacyjny , esseliv forte, kontaktowe zapalenie skóry, co to jest botox, point park