Lokalizacja: Strona główna >> Inne choroby >> Dystrofia miesniowa Duchennea

Dystrofia miesniowa Duchennea

zwana w skrócie DMD – to choroba wywołana przez mutację genu kodującego białko dystrofinę. Powoduje zanik większości mięśni szkieletowych, na samym końcu atakując mięśnie międzyżebrowe uniemożliwiając oddech. Często osoba dotknięta tą chorobą nie może chodzić, sprawnie posługiwać się rękoma. Zmutowany odcinek tego danego genu to jeden z najdłuższych jakie zostały zidentyfikowane do tej pory. Zajmuje ponad 1% długości chromosomu X. Chorują na nią chłopcy – około 1/4000.

Tagi: choroby