Inaczej pląsawica Huntingtona – objawy są łatwe do rozpoznania: występują zaburzenia ruchu i otępienie gdyż nastąpiła mutacja w genie białka występującego w mózgu. Jako jedna z nielicznych chorób jest dominująca. Występuje dość rzadko – cierpi na nią tylko 1 osoba na 24 000, lecz ujawnia się dopiero u osób dorosłych między wiekiem 35-45 lat, a od momentu wykrycia chory ma około 16 lat życia, przy czym trzeba zaznaczyć,...
Defekt powodujący mutację w genie kodującym jeden z łańcuchów hemoglobiny mającej powinowactwo do tlenu, a konkretnie globinę Beta. Jest to choroba autosomalna, recesywna. Ta choroba powoduje zmianę w kształcie krwinek czerwonych przenoszących tlen- stają się półksiężycowate, sierpowate (stąd nazwa). U rasy białej jest to dość rzadka mutacja, lecz u rasy czarnej choruje 1/625, co w tym przypadku nawet może być porządane, gdyż nie rozmnaża...
To defekt w enzymie metabolizmu galaktozy. W leczeniu stosuje się odpowiednią dietę bez mleka i produktów mlecznych przez całe życie. Jeśli formą leczenia nie jest dieta, to gromadzące się produkty powodują toksyczne defekty np. zaćmę. Na galaktozemię chorują i kobiety i mężczyźni, gdyż zachodząca mutacja powstaję w chromosomach autosomalnych czyli właśnie tych nie-płciowych. W związku z tym kobiety nie są tylko nosicielkami, gdyż płeć...
Defekt powoduje mutacja w genie jednego z czynników krzepnięcia krwi. A kiedy jeden czynnik ulega modyfikacji, cały proces zostaje zaburzony. Niebezpieczne stają się krwawienia i wylewy wewnątrz organizmu oraz podczas skaleczenia: brak możliwości zatamowania krwi. W hemofilii typu „A” występuje mutacja w genie czynnika ósmego a w typie „B” – w genie czynnika dziewiątego. Jest to choroba, na którą...
| pozycjonowanie poznań | Hotel poznań |
Na tych stronach znajdziesz ciekawe informacje: żaluzje, Schody drewniane, kurs masażu łódź szkola dla masażysty, Herbalife, Leasing dla Lekarzy, Obecnie niepłodność męska, żeńska i partnerska to duży problem, praca w Niemczech, Implantologia Warszawa